Ze ontdekten een molecuul dat verband houdt met het risico op pulmonale hypertensie

Een genetische component die indicatief kan zijn voor het risico op pulmonale hypertensie is ontdekt door de University of Pittsburgh School of Medicine. Deze DNA-eenheid houdt verband met de reactie van het lichaam wanneer er niet genoeg zuurstof in de omgeving is. Methoden uit de biochemie en genomica werden gebruikt om dit gen te ontdekken.

In de wetenschappelijke studie gepresenteerd in het tijdschrift Wetenschappelijk translationele geneeskundewordt het paar genen beschreven waarvan is ontdekt dat ze een rol spelen bij de regulatie van het bloedvatmetabolisme. In dit paar werd een RNA-molecuul ontdekt dat actief is wanneer cellen worden blootgesteld aan lage zuurstofniveaus in de omgeving. Bepaalde mutaties op dit RNA-molecuul kunnen leiden tot een aanzienlijk hoger genetisch risico op pulmonale hypertensie.

Pulmonale hypertensie treedt op wanneer de druk in de bloedvaten tussen het hart en de longen te hoog is. Het kan een teken zijn van veel ziekten, maar de verhoogde druk gaat vaak gepaard met een verminderde zuurstoftoevoer naar de longweefsels en het bloed.

Er is geen remedie voor pulmonale hypertensie. Het treedt op wanneer de wanden van de bloedvaten naar de longen vernauwd, gezwollen of verdikt zijn, waardoor de bloedtoevoer naar de longen wordt verminderd.

Veel aandoeningen kunnen cardiale hypertensie veroorzaken, waaronder aandoeningen zoals slaapapneu, longfibrose en chronische obstructieve longziekte, evenals bloedstolsels in de longslagaders. Hartfalen aan de linkerkant van het hart leidt ook tot pulmonale hypertensie, evenals mitralisklep- of aortaklepaandoeningen.

De toestand van pulmonale hypertensie kan leiden tot problemen met de rechterkant van het hart en algeheel hartfalen, evenals tot levensbedreigende hartritmestoornissen, bloedingen in de longen en bloedstolsels in de slagaders naar de longen. Bij zwangere vrouwen kan de aandoening gevaarlijk zijn voor de baby.

Het behandelen van pulmonale hypertensie kan moeilijk zijn vanwege de complexiteit bij het diagnosticeren van de aandoening. Het is voor specialisten moeilijk op te sporen, maar genetische tests zijn een manier om het risico ervan te bepalen. Hoewel het niet kan worden genezen, zijn er behandelingen om de hoge bloeddruk te verbeteren en het leven te verlengen. Vaatverwijders zijn middelen die de bloedvaten verwijden en de bloedcirculatie verbeteren. In sommige gevallen kunnen anticoagulantia worden gebruikt om het risico op bloedstolsels te verminderen of diuretica om opgehoopt vocht in het lichaam te verwijderen.

Referenties:
Tai, Y. Allelspecifieke controle van lncRNA KMT2E-AS1 van knaagdieren en mensen bevordert hypoxische endotheliale pathologie bij pulmonale hypertensie. https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.add2029
Mayo-kliniek. Pulmonale hypertensie. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pulmonary-hypertension/diagnosis-treatment/drc-20350702