Het Kabukisyndroom is een zeldzame, multisysteemziekte die wordt gekenmerkt door: meerdere afwijkingen, waaronder onderscheidende gelaatstrekken, groeivertraging, verschillende gradaties van verstandelijke beperking, skeletafwijkingen en een kleine gestalte. Mogelijk is er een grote verscheidenheid aan aanvullende symptomen die verschillende organen aantasten.
De specifieke symptomen die verband houden met het Kabuki-syndroom kunnen voorkomen variëren aanzienlijk in verschillende gevallen. Het Kabuki-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen (pathogene varianten of mutaties) in een van twee specifieke genen. Het eerste gen is KMT2D (voorheen MLL2) en het tweede gen, dat verantwoordelijk is voor minder gevallen van het Kabuki-syndroom, is KDM6A. Voor beide genen zijn klinische genetische tests beschikbaar.
Enkele kenmerken van het Kabuki-syndroom aanwezig bij de geboorte (aangeboren), terwijl andere merkbaar worden naarmate het getroffen kind ouder wordt. Er kunnen mogelijk meerdere bevindingen optreden die verschillende organen en lichaamssystemen beïnvloeden. Het is belangrijk op te merken dat degenen die getroffen zijn door het syndroom mogelijk niet alle tekenen van de ziekte vertonen.
Kinderen met het Kabuki-syndroom hebben dat wel onderscheidende gezichtsuitdrukking, waaronder schuin gelegen oogspleten (palpebrale kloven); onderste oogleden die naar buiten draaien; gebogen wenkbrauwen en uitgesproken wimpers; brede neus met afgeplatte of concave punt; en grote, misvormde oren. Het kenmerkende gezichtsuiterlijk dat gepaard gaat met het Kabuki-syndroom ontwikkelt zich langzaam over een aantal jaren. Bijkomende gelaatstrekken zijn onder meer een blauwachtige tint van het oogwit (blauwe sclerae), ptosis (afhangend) van het bovenste ooglid, strabisme (scheel zien); sterk gebogen bovenste deel van de mond of gespleten gehemelte; hoog gebogen gehemelte (gehemelte); en een abnormaal kleine onderkaak (micrognathie).
Het groeitekort komt vaak voor bij kinderen die getroffen zijn door het Kabuki-syndroom, en treedt meestal op in het eerste levensjaar (postnatale groeiachterstand). Uiteindelijk kunnen de getroffenen een aanzienlijk ondergemiddelde lengte hebben voor hun leeftijd. In zeldzame gevallen kunnen sommige kinderen een gedeeltelijk tekort aan groeihormoon hebben.
Naast groeiachterstanden kunnen kinderen met het Kabuki-syndroom ook milde tot matige groeiachterstand hebben verstandelijk gehandicapt. Een ernstige verstandelijke beperking komt uiterst zelden voor. Sommige kinderen kunnen epileptische aanvallen krijgen; verminderde spiertonus (hypotonie); en microcefalie, een aandoening waarbij de omtrek van het hoofd abnormaal klein is. Aanvallen kunnen zich onmiddellijk na de geboorte of zelfs op de leeftijd van 12 jaar ontwikkelen.
Een zeldzame oorzaak van aanvallen die onmiddellijk na de geboorte optreden, is een zeer lage bloedsuikerspiegel insulineniveaus die te hoog zijn (hyperinsulinisme). Dit vereist onmiddellijke behandeling om hersenbeschadiging te voorkomen. Alle pasgeborenen met een bekende of vermoedelijke diagnose van het Kabuki-syndroom moeten tijdens de eerste paar dagen van hun leven routinematige bloedglucosecontroles ondergaan. Als de baby na de geboorte een lage bloedsuikerspiegel heeft, moeten aanvullende bloedonderzoeken worden uitgevoerd om te beoordelen op hyperinsulinisme. Deze evaluatie gebeurt meestal in overleg met een endocrinoloog.
Referenties:
1. Jones KL. Ed. Smith’s herkenbare patronen van menselijke misvorming. 6e druk.
2. NORD-gids voor zeldzame aandoeningen. Lo IFM, Tam STS. Kabuki Make-Up Syndroom
3. Gorlin RJ, Cohen MMJr, Hennekam RCM. Ed. Syndromen van hoofd en nek. 4e druk.
4. Caciolo C, Alfieri P, Piccini G, Digilio MC, Lepri FR, Tartaglia M, Menghini D, Vicari S. Neurogedragskenmerken bij personen met het Kabuki-syndroom
5. Schott DA, Blok MJ, Gerver WJ, Devriendt K, Zimmermann LJ, Stumpel CT. Groeipatroon bij Kabuki-syndroom met een KMT2D-mutatie
