Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider resulteert in mannelijke onvruchtbaarheid
Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider (ductus deferens) is defect, veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot mannelijke onvruchtbaarheid. Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider bij mannen treedt op wanneer de kanalen die sperma uit de testikels transporteren zich niet goed ontwikkelen.
Hoewel de teelballen zich normaal gesproken normaal ontwikkelen en functioneren, kan sperma niet door de zaadleider worden getransporteerd om in de zaadvloeistof terecht te komen. Als gevolg hiervan lijden mannen met deze aandoening aan onvruchtbaarheid, tenzij ze hun toevlucht nemen geassisteerde voortplantingstechnieken. Er is niet gerapporteerd of deze aandoening het seksuele verlangen of de seksuele activiteit bij mannen beïnvloedt.
Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider (CBAVD) kan alleen voorkomen of als een teken van cystische fibrose (taaislijmziekte), een erfelijke ziekte waarbij het lichaam abnormale dikke viskeuze afscheiding. Cystic fibrosis veroorzaakt progressieve schade aan het ademhalingssysteem en chronische problemen met het spijsverteringsstelsel. Een groot deel van de mannen met aangeboren bilaterale zaadleider heeft geen andere tekenen van cystische fibrose. Sommige mannen met deze aandoening kunnen echter milde ademhalings- of spijsverteringsproblemen ervaren.
Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen. Ruim de helft van alle mannen met deze afwijking heeft mutaties in het CFTR-gen. Mutaties in dit gen veroorzaken ook cystische fibrose. Wanneer congenitale bilaterale zaadleider met CFTR-mutaties optreedt, zonder andere kenmerken van cystische fibrose, wordt de aandoening beschouwd als een vorm van atypische cystische fibrose.
Het eiwit waarvan de productie-informatie wordt gecodeerd door het CFTR-gen, vormt een kanaal, dat negatief geladen deeltjes, chloride-ionen genaamd, in en uit cellen transporteert. De stroom chloride-ionen helpt de beweging van water in de weefsels te beheersen, wat nodig is voor de productie van dun, vrij stromend slijm (secretie). Slijm dient om de bekleding van de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel, het voortplantingssysteem en andere organen en weefsels te smeren en te beschermen.
Mutaties in het CFTR-gen verstoren de functie van chloridekanalen, waardoor ze de stroom van chloride-ionen en water door celmembranen niet kunnen reguleren. Als gevolg hiervan produceren cellen in het mannelijke geslachtsorgaan slijm dat ongewoon dik en plakkerig is. Dit slijm blokkeert de zaadleider terwijl deze zich vormt, waardoor de afwijking vóór de geboorte ontstaat.
In gevallen van congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider zonder een mutatie in het CFTR-gen, is de oorzaak van deze aandoening vaak onbekend. Sommige gevallen van de afwijking houden verband met andere structurele problemen van de urinewegen.
Wanneer deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen, wordt deze geërfd door autosomaal recessief patroon. In dit overervingspatroon moeten beide kopieën van het gen (ontvangen van beide ouders) in elke cel een mutatie hebben voordat de aandoening zich kan ontwikkelen. Mannen met deze ziekte die ervoor kiezen vader te worden via kunstmatige voortplanting, lopen een verhoogd risico op het krijgen van een kind met cystische fibrose. Als de aangeboren bilaterale afwezigheid van zaadleider (zaadleider) niet wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen, neemt de kans op het krijgen van kinderen met cystische fibrose niet toe.
Referenties:
1. Cuppens H, Cassiman JJ. CFTR-mutaties en polymorfismen bij mannelijke onvruchtbaarheid
2. Daudin M, Bieth E, Bujan L, Massat G, Pontonnier F, Mieusset R. Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider: klinische kenmerken, biologische parameters, genmutaties van cystische fibrose transmembraangeleidingsregulatoren en implicaties voor genetische counseling
3. de Souza DAS, Faucz FR, Pereira-Ferrari L, Sotomaior VS, Raskin S. Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider als een atypische vorm van cystische fibrose: reproductieve implicaties en genetische counseling
4. Jarzabek K, Zbucka M, Pepinski W, Szamatowicz J, Domitrz J, Janica J, Wolczynski S, Szamatowicz M. Cystic fibrosis als oorzaak van onvruchtbaarheid
5. Nick JA, Rodman DM. Manifestaties van cystische fibrose gediagnosticeerd op volwassen leeftijd
